Duas entidades portuguesas ligadas à área da saúde integram um projeto europeu que visa mapear as alterações genéticas associadas à surdez infantil para melhorar o "aconselhamento genético" e providenciar um "diagnóstico precoce".

Com o objetivo de compreender as principais alterações genéticas que estão na base da surdez infantil no Sudoeste da Europa, o Hospital CUF Porto, o Hospital D. Estefânia, em Lisboa, e mais seis entidades francesas e espanholas ligadas à saúde e investigação uniram-se no projeto GHELP.

Iniciado em 2018 e financiado em 1,3 milhões de euros pelo Programa Interreg SUDOE, o projeto vai permitir, através de colheitas de sangue de pessoas a quem se manifestou surdez antes dos 18 anos e crianças que nasceram surdas, aprofundar o conhecimento sobre a patologia.

"Atualmente, nos países desenvolvidos, 60% das crianças nascem com surdez genética. Há 20 anos o paradigma era exatamente o inverso, era muito mais frequente a surdez adquirida", afirmou Vitor Correia da Silva, diretor clínico e coordenador de Otorrinolaringologia do Hospital CUF Porto.

O especialista explicou que as colheitas de sangue recolhidas (no Norte de Portugal pelo Hospital CUF e no Sul pelo Hospital D. Estefânia) vão ser testadas em 176 genes já relacionados cientificamente com a doença, o que permitirá perceber as alterações genéticas associadas. “Quando analisámos os genes envolvidos, aquilo que encontrámos na Europa é muito diferente do que encontrámos na Ásia e na América. Por isso, o que queremos ver é se na Europa do Sul a situação é parecida com a da Europa do Norte ou não”, referiu.

Segundo Vítor Correia da Silva, na Europa, entre dois a quatro recém-nascidos em cada mil nascem com surdez, prevalências que podem aumentar se existir algum imprevisto durante a gravidez. “Neste nosso universo da Europa (…), se formos a ver crianças de alto risco, cujas mães tiveram alguma doença durante a gravidez, a percentagem passa para 30% a 40% em cada mil recém-nascidos”, salientou.

Nesse sentido, o projeto GHELP visa também melhorar o acesso dos doentes e familiares a informação mais detalhada. “Este projeto vai ser bastante importante no aconselhamento genético e poderá também ajudar no diagnóstico precoce, porque sabendo um pouco sobre a genética da surdez podemos estar mais atentos a procurar as mutações genéticas existentes”, defendeu o otorrinolaringologista.

Paralelamente, o especialista acredita que, com este projeto, vai ser possível melhorar os planos de prevenção e tratamento da doença.